208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie toont aan dat, hoewel er aanzienlijke genetische overlapping bestaat tussen de morfologie van de cortex en psychische stoornissen, de complexe en vaak tegenstrijdige richting van deze effecten over verschillende hersenregio's de genetische voorspellingskracht beperkt.
Deze studie toont aan dat het toepassen van overlevingsanalyse op longitudinale data uit de ABCD-studie, in plaats van een binair model, waardevolle genetische signalen voor de initiatie van alcohol-, nicotine- en cannabisgebruik bij adolescenten blootlegt en een robuust raamwerk biedt voor multi-ancestry meta-analyses.
Dit onderzoek toont aan dat het bestuderen van Portugese multiplex-families via whole-genome sequencing leidt tot de identificatie van zeldzame, grote-effect mutaties, zoals in het CHD2-gen, die de gedeelde genetische architectuur en de overbrugging van klinische diagnosegrenzen tussen ernstige psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie, stemmingsstoornissen en autisme onderstrepen.
Deze studie toont aan dat varianten in monogene diabetesgenen voor niet-Europese populaties aanzienlijk slechter zijn geannoteerd in ClinVar en gnomAD dan voor Europese populaties, wat resulteert in een ongelijkheid in de classificatie die niet primair wordt veroorzaakt door een hoger percentage onzekere varianten, maar door een gebrek aan curatie en data.
Deze studie toont aan dat religieuze overtuigingen, politieke oriëntatie en wantrouwen in de gezondheidszorg belangrijke voorspellers zijn voor de houding tegenover mRNA-vaccins in de VS, waarbij evangelische protestanten en conservatieven over het algemeen meer scepsis tonen dan atheïsten en liberalen.
PAVS is een gestandaardiseerde, publiek toegankelijke database die genotype-phenotype-relaties voor zeldzame ziekten in de Saoedi-Arabische populatie integreert en zo een cruciaal hulpmiddel biedt voor het prioriteren van varianten in ondervertegenwoordigde bevolkingsgroepen.
Deze studie toont aan dat genomische opsporing van heterozygote PALB2-mutaties leidt tot een verhoogd risico op verschillende kankers en sterfte, zij het lager dan bij familiale opsporing, wat belangrijke implicaties heeft voor risicomanagement.
Dit onderzoek gebruikt een functiegeoriënteerde fine-mapping-methode op basis van gegevens van meer dan één miljoen personen om de polygenische architectuur van coronaire arteriële ziekte te ontrafelen, waardoor 36 hoge-convictie causale varianten en drie onderling verbonden biologische processen (lipoproteïne- en cholesterolmetabolisme, vasculaire homeostase en celstress met ontsteking) worden geïdentificeerd die de ziekte drijven.
Dit onderzoek onthult dat geslachtsgebonden genetische factoren voor adipositeit via specifieke hormoon- en insuline-gemedieerde pathways een viermaal grotere causale bijdrage leveren aan het endometriumkankerrisico bij vrouwen dan bij mannen, waarbij slechts een klein deel van het genetische risico gedeeld wordt met algemene adipositeit.
Dit artikel beschrijft hoe een combinatie van AI-gedreven moleculaire modellering en celbiologische assays de pathogeniciteit van de zeldzame TGFBR2-variant E431K bevestigt, waardoor de diagnose van Loeys-Dietz syndroom type 2 bij de betreffende patiënt wordt onderbouwd.